Mutacje receptora melanokortyny-4 są częstą i niejednorodną przyczyną chorobliwej otyłości ad 9

W naszym badaniu zarówno zmniejszona penetracja otyłości u heterozygotycznych nosicieli mutacji zmiany ramki odczytu MC4-R 47-48insG, jak i konstytutywna aktywacja obserwowana dla jednego z mutantów missense sugerują, że otyłość związana z mutacjami MC-4R nie zawsze powinna być przypisywana wyłącznie haploinsufficiency w tym locus. Podsumowując, nasze wyniki potwierdzają, że mutacje w MC4-R są najczęstszą genetyczną przyczyną powszechnej otyłości opisanej do tej pory. Heterogenność otyłości związanej z mutacjami MC4-R wyraźnie wskazuje, że funkcjonalna ocena mutacji MC4-R będzie ostatecznie rutynowo wymagana do oceny ryzyka otyłości u nosicieli mutacji MC4-R. W szerszej perspektywie, to badanie sugeruje, że porównanie występowania rzadkich funkcjonalnie istotnych mutacji pomiędzy populacjami pacjentów i kontrolnych może stanowić najlepszą metodę do implicytowania potencjalnych genów w patogenezie wieloczynnikowej cechy poligenowej, takiej jak powszechna otyłość. Podziękowania Praca ta była wspierana przez Direction de la Recherche Clinique / Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Program Hospitalier de Recherche Clinique (AOM 96088) oraz grant z Institut de Recherche Internationale Servier. Część tej pracy została wsparta przez grant naukowy Howard Hughes Medical Institute Research Resource Program (76296. 549901) na University of California San Francisco School of Medicine. C. Vaisse był wspierany przez l Institut National de la Santé et de la Recherche Medicale. Instytut Danone jest wdzięcznie za udostępnienie banku DNA Danone / Suvimax. Dziękujemy Valerie Delannoy, Laboratorium Cytogenetyki Instytutu Biologii w Lille, Genevieve Bonhomme i Annie Legal za doskonałą pomoc techniczną. Dziękujemy G. Barshowi za krytyczne czytanie i wnikliwe komentarze na temat rękopisu.
[patrz też: podkolanówki kompresyjne, tomaszowskie centrum zdrowia, laserowe wybielanie zębów cena ]
[hasła pokrewne: szczepionki na meningokoki, polana szymoszkowa basen, ile kalorii ma mozzarella ]